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Temi dell'attività parlamentare

Malattie rare
informazioni aggiornate a venerdì, 26 gennaio 2018
Unione europea

Per la loro specificità, il numero limitato di pazienti e la scarsità di conoscenze e competenze, le malattie rare (MR) costituiscono un settore con un valore aggiunto europeo molto elevato. L'Organizzazione europea per le malattie rare, Eurordis ha stimato un totale di 6-8 mila tipologie di malattie rare per circa 36 milioni di persone interessate.

La stessa definizione di malattie rare è stata formulata all'interno del programma d'azione comunitaria sulle malattie rare 1999-2003, la Decisione n. 1295/1999/CE, che le ha qualificate come patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, per lo più ereditarie, con una soglia di prevalenza di non più di cinque pazienti su 10.000. 

Gran parte dei pazienti affetti da malattie rare incontrano difficoltà nella ricerca di diagnosi e cure per migliorare qualità e aspettative di vita; difficoltà riconosciute anche dalla Comunicazione della Commissione del 2008, Le malattie rare: una sfida per l'Europa e dalla Raccomandazione del Consiglio su un'azione nel settore delle malattie rare dell'8 giugno 2009 che invita gli Stati membri a elaborare e attuare piani o strategie per le MR al livello appropriato o esplorare misure appropriate per le MR nell'ambito di altre strategie di pubblica sanità, al fine di  garantire ai pazienti che ne soffrono l'accesso ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi medicinali orfani efficaci. La Comunicazione della Commissione e la Raccomandazione del Consiglio hanno dato il via allo sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare. Infine la Decisione della CE n. 2009/872/EC del 30 novembre 2009 ha istituito il Comitato europeo di esperti sulle malattie rare, European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD).

La Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera 2011/24/Ue del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011 concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera sottolinea l'importanza delle reti di riferimento europee per migliorare l'accesso alle diagnosi e alla prestazione di assistenza sanitaria di qualità a tutti i pazienti le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze. L' articolo 13 della direttiva è dedicato alle malattie rare. La Commissione si impegna a sostenere gli Stati membri nella cooperazione allo sviluppo di capacità di diagnosi e di cura, al fine di  rendere i professionisti sanitari consapevoli degli strumenti a loro disposizione a livello di Unione e per aiutarli a compiere una corretta diagnosi delle malattie rare, anche attraverso l'utilizzo della base dati Orphanet  e delle reti di riferimento europee. La Commissione si impegna a rendere consapevoli i pazienti, i professionisti sanitari e gli organismi responsabili del finanziamento dell'assistenza sanitaria delle possibilità offerte dal regolamento (CE) n. 883/2004 per il trasferimento di pazienti con malattie rare in altri Stati membri, anche per diagnosi e cure che non sono disponibili nello Stato membro di affiliazione.

Italia

In Italia, i pazienti affetti da patologie rare godono di tutela normativa, in accordo a quanto stabilito dal decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279 , che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

Il decreto ministeriale 279/2001 dispone  che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle MR accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. L'ambito di applicazione del  decreto non riguarda l'assistenza farmaceutica, né l'assistenza protesica e integrativa, che sono regolamentate da altre norme specifiche, anche per gli esenti (per la normativa nazionale si rinvia anche alla pagina dedicata del Centro nazionale MR).

Attualmente, ai fini dell'esenzione sono individuate 56 malattie e condizioni, esenti ai sensi del decreto ministeriale 329/1999 sulle malattie croniche ed invalidanti, e 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare, esenti ai sensi del decreto 279/2001. Il decreto ministeriale 279/2001 prevede inoltre che i contenuti del decreto stesso siano aggiornati, con cadenza almeno triennale. Nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il D.P.C.M. del 21 marzo 2008 sui "nuovi LEA", mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento delle malattie riconosciute come rare, in cui erano indicate 109  nuove patologie da includere, ai fini dell'esenzione, nell'allegato I del decreto 279/2001. Il decreto legge 158/2012 (c.d. Decreto Balduzzi) ha previsto, all'articolo 5, l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza con prioritario riferimento alla riformulazione dell'elenco delle malattie croniche e delle malattie rare, al fine di assicurare il bisogno di salute, l'equità nell'accesso all'assistenza, la qualità delle cure e la loro appropriatezza riguardo alle specifiche esigenze.

Nel corso della seduta dell'Assemblea della Camera dell'11 marzo 2015, il Ministro della salute, rispondendo all'interrogazione n. 3-01346 Misure di sostegno alla ricerca farmaceutica nel campo delle malattie rare (on. Binetti), ha ricordato che, in sede di revisione dei LEA, il Governo si impegna ad aggiornare l'elenco delle malattie rare, introducendo 110 nuove patologie rare e gruppi di patologie esenti. 

Le malattie che danno diritto all'esenzione sono individuate sulla base dei criteri dettati dal D.Lgs. 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento. L'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle MR ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia. Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia. L'esenzione può essere richiesta per più malattie, ove accertate. Per le MR non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica.

Per quanto riguarda la rete nazionale, presso l'Istituto superiore di sanità (ISS) opera dal 2001 il Centro nazionale delle malattie rare con scopi di ricerca, in collegamento con le strutture nazionali e internazionali, ma la vera e propria rete nazionale MR è costituita dai presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, sono individuati i centri interregionali di riferimento. Ai centri interregionali compete la gestione del Registro delle malattie rare; lo scambio di informazioni con gli altri centri interregionali e organismi internazionali competenti; il coordinamento dei presidi della rete; la consulenza e il supporto ai medici del SSN in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento.

Con l'Accordo Stato-Regioni dell'11 luglio 2002 si è rafforzato il ruolo delle regioni nell'attuazione del programma di sorveglianza epidemiologica e si è formalizzata l'istituzione di un Gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della salute e l'Istituto superiore di sanità, che coordina ed è responsabile del monitoraggio delle attività assistenziali per le MR. Il Gruppo interregionale è responsabile della diffusione dei protocolli metodologici, indica le procedure per garantire la sorveglianza epidemiologica e definisce le modalità di collaborazione con le associazioni che operano nel settore.

Con l'Accordo Stato Regioni del 10 maggio 2007 sono state, successivamente, fornite le indicazioni per il riconoscimento dei Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, dei Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e  per l'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Ogni regione ha poi intrapreso percorsi autonomi e alcune regioni sono andate decisamente oltre i livelli minimi dei servizi previsti, inaugurando pratiche di eccellenza che vanno essenzialmente in tre direzioni: l'allargamento dello screening neonatale, l'ampliamento del regime delle esenzioni attraverso i livelli essenziali di assistenza regionali e l'attuazione di percorsi assistenziali.

Il Registro nazionale malattie rare è stato istituito nel 2001 presso l'ISS in attuazione dell'articolo 3 del D.M. 279/2001 e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. I registri regionali/interregionali, istituiti dal 2001 nelle varie Regioni in tempi e con modalità diverse, si differenziano per la tipologia dell'organizzazione, delle informazioni raccolte e per le finalità loro attribuite dalle amministrazioni regionali/provinciali. Nel 2011, l'ISS ha pubblicato il primo Report Registro nazionale e registri regionali e interregionali delle malattie rare (Rapporti ISTISAN 11/20).

Nel dicembre 2012 è stata presentata alle Associazioni dei pazienti e ai loro familiari la prima bozza di Piano nazionale per le malattie rare (PNMR). La bozza del Piano è stata sottoposta a consultazione pubblica: i soggetti interessati (Associazioni di malati, Strutture della Rete nazionale e Società scientifiche) sono state invitati a inviare (entro e non oltre il 4 febbraio 2013) suggerimenti utili a migliorare il documento o a chiarire aspetti specifici.

Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 è stato poi approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014.  Il Piano propone un approccio basato su una strategia integrata, globale e di medio periodo, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse. Viene per questo prevista l'istituzione di un Comitato nazionale, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare, dalla diagnosi all'assistenza, dalla ricerca alla formazione. Gli interventi previsti dal Piano sono verificati dal Comitato permanente per la verifica dell'effettiva erogazione dei Lea.

Sul versante delle cure, il Piano sottolinea che, in occasione dell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, dovrà essere dedicata particolare attenzione alle necessità assistenziali delle persone affette da MR, mentre nella riorganizzazione dei servizi di cura dovrà essere potenziata la continuità di intervento tra ospedale e territorio in modo da assicurare cure a ciascun paziente in modo quanto più prossimo al proprio luogo di vita.

Sul versante della prevenzione, il Piano auspica il miglioramento della diagnosi precoce (clinica, clinicogenetica e neonatale) delle MR, erogata nell'ambito del SSN.

Per quanto riguarda i farmaci orfani, il Piano chiede di:

  • semplificare e omogenizzare le modalità prescrittive, di approvvigionamento, erogazione e somministrazione dei trattamenti;
  • favorire il continuo confronto e collaborazione tra il Tavolo tecnico interregionale per le malattie rare e AIFA per la manutenzione dell'elenco della legge 648/1996 per le cure compassionevoli e per la gestione e l'accesso al fondo AIFA per i farmaci orfani  (art. 48 della legge 326/2003) e le modalità di monitoraggio dei prodotti innovativi;
  • potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell'assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le MR.

Il Piano non è supportato dallo stanziamento di risorse dedicate.

Infine, nella seduta di martedì 18 marzo 2014, l'Assemblea della Camera ha approvato la mozione unitaria sulle malattie rare n.1-00382. Il testo della mozione unitaria riprende e coordina il contenuto delle sette mozioni presentate e discusse nella seduta del 17 marzo, contestualmente ritirate .

La mozione unitaria impegna il Governo a :

  1. aggiornare immediatamente l'elenco delle malattie rare e rendere l'aggiornamento almeno annuale;
  2. garantire l'aggiornamento della rete nazionale delle malattie rare e delle esenzioni, nonché delle relative prestazioni sanitarie, predisponendo tutti gli atti necessari affinché quando una malattia rara è riconosciuta e certificata dai presidi della rete, questa sia inserita in tempo reale, nel registro nazionale delle malattie rare;
  3. prevedere l'istituzione di un apposito fondo nazionale, cofinanziato nella misura del trenta per cento dalle regioni, che potrebbe essere finanziato, oltre che da una quota del Fondo sanitario nazionale, anche da una percentuale non inferiore al 20 per cento delle quote versate dalle industrie farmaceutiche per le procedure di registrazione e di variazione dei prodotti medicinali;
  4. garantire un adeguato sistema di incentivi fiscali che sostengano lo sviluppo della ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani svolta in particolare da soggetti pubblici;
  5. prevedere ulteriori forme di sostegno, anche attraverso apposite intese, allo Stabilimento chimico farmaceutico militare per lo sviluppo ulteriore della produzione e ricerca dei cosiddetti «farmaci orfani» che le industrie farmaceutiche non possono o non vogliono continuare a produrre per pura logica mercantile;
  6. procedere in tempi brevi a una definizione delle malattie rare da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, allo scopo di avere una diagnosi precoce capace di attivare immediatamente le terapie per affrontare efficacemente la patologia;
  7. istituire il centro nazionale per le malattie rare presso il Ministero della salute, composto da rappresentanti delle regioni, dell'Istituto superiore di sanità e delle associazioni di tutela delle persone affette da malattie rare, nonché dai rappresentanti dei Ministeri competenti, chiamandolo a svolgere, tra le altre, le seguenti attività: coordinamento delle attività degli enti che svolgono attività di ricerca, promuovendo l'attività di aggiornamento dei dati presso medici e operatori sanitari; aggiornamento del registro delle malattie rare aggiornando, al contempo, l'elenco delle malattie rare e il registro nazionale dei farmaci orfani;
  8. istituire un centro di documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani e a raccogliere informazioni aggiornate sulle strutture nonché sui servizi diagnostici ed essenziali a livello nazionale e internazionale, anche in collaborazione con le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare;
  9. promuovere le attività di formazione per medici o operatori sanitari in materia di prevenzione, diagnosi e assistenza socio sanitaria anche di tipo domiciliare;
  10. definire parametri e criteri per l'elaborazione di linee guida e protocolli più avanzati sulle malattie rare;
  11. elaborare linee di indirizzo e proposte da attuare nei settori della diagnosi e dell'assistenza, ricerca, tutela e promozione sociale, formazione e informazione e sistema informativo;
  12. dare priorità di impiego delle risorse dedicate alle malattie rare, tenendo conto anche dei dati di monitoraggio e valutazione;
  13. attivare iniziative finalizzate a rendere le persone con malattie rare consapevoli dei propri diritti e delle proprie potenzialità;
  14. coinvolgere i rappresentanti associativi delle persone con malattie rare nei tavoli decisionali;
  15. introdurre la valutazione qualitativa periodica dei centri e dei presidi anche attraverso il pieno coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e degli altri soggetti interessati della rete;
  16. favorire, per quanto di sua competenza, l'iter delle proposte di legge di iniziativa parlamentare allo scopo di procedere all'approvazione della normativa in materia di malattie rare e farmaci orfani in tempi certi;
  17. prevedere la gratuità delle procedure di registrazione e di variazione dei medicinali orfani destinati alla cura delle malattie rare.

Lo stesso giorno, la Commissione Affari sociali, nella seduta del 18 marzo 2015  ha deliberato lo svolgimento di una Indagine conoscitiva sulle malattie rare, nel corso della quale si è svolta una serie di audizioni. L'indagine si è conclusa nella seduta del 28 luglio scorso con l'approvazione del documento conclusivo. 

Sul presupposto del documento conclusivo approvato a luglio, nella seduta di martedì 29 settembre la XII Commissione ha approvato una risoluzione (Risoluzione in commissione conclusiva di dibattito 8/00138 on. Binetti) con la quale si impegna il Governo ad una serie di azioni ed adempimenti riguardanti le malattie rare.

La risoluzione impegna il Governo:

  • ad individuare criteri, modelli e indicatori di riferimento per la valorizzazione delle eccellenze presenti nei centri di riferimento italiani, siano essi dedicati alla ricerca o all'attività clinico assistenziale e ovunque si trovino (università, Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico o strutture ospedaliere nazionali), per realizzare un monitoraggio efficace degli standard di eccellenza, a livello scientifico, clinico-assistenziale ed organizzativo;
  • a supportare la Commissione europea nella procedura di valutazione e selezione dei centri di riferimento italiani che entreranno a far parte delle Reti europee di riferimento per le malattie rare su di una base rigorosamente meritocratica;
  • a diffondere le informazioni relative alle Reti europee di riferimento per le malattie rare, agli standard necessari per entrare a farne parte e alle opportunità che potrebbero scaturire, stimolando processi di autovalutazione della qualità del lavoro nel proprio centro;
  • a creare una mappatura dei centri di riferimento e delle unità operative che afferiscono ad ognuno di essi, rendendola pubblica non solo sul sito del Ministero della salute e a quello dell'Istituto superiore di sanità, ma anche negli ospedali e negli ambulatori dei pediatri e dei medici di medicina generale;
  • a proporre modelli di integrazione e di collaborazione tra i nodi di eccellenza delle reti e i diversi operatori del servizio sanitario nazionale;
  • a promuovere, con il dovuto supporto delle regioni, uno sviluppo della rete nazionale delle malattie rare, nonché a potenziare il Registro nazionale delle malattie rare, insistendo sull'uso di sistemi di codifica delle malattie rare uguali su tutto il territorio, sulla completezza delle informazioni raccolte, con regolare e tempestiva trasmissione all'Istituto superiore di sanità, e sulla flessibilità rispetto ad ulteriori possibili sviluppi;
  • a potenziare la capacità di ricerca e di formazione dei centri, attraverso la partecipazione a progetti di ricerca scientifica dedicati alle: malattie rare sia sotto il profilo diagnostico-assistenziale che sotto quello della organizzazione dei servizi e dei modelli di presa in carico dei pazienti a livello individuale e familiare;
  • a verificare l'opportunità di garantire il coinvolgimento dei rappresentanti delle associazioni di malati rari, accreditate e dotate di un comitato scientifico, non solo nel caso in cui si tratti di soggetti che rappresentano una pluralità di associazioni, ma anche quando siano singole associazioni che hanno raggiunto livelli di esperienza e di competenza personale di riconosciuto valore;
  • a investire sulla sicurezza dei pazienti affetti da malattie rare attraverso: un'elevata e comprovata competenza dei professionisti, linee guida e buone pratiche sul piano clinico-assistenziale di riconosciuta qualità scientifica, la capacità di giungere a diagnosi precoci in modo corretto, l'inserimento dei pazienti in progetti di sperimentazione farmacologica ad elevata probabilità di successo la presenza di un monitoraggio costante e continuo delle procedure;
  • ad investire sull'aggiornamento dei pediatri di base e dei medici di medicina generale perché collaborino attivamente con i Centri di riferimento nel riconoscimento di «sintomi sentinella»;
  • ad investire nella prevenzione primaria e secondaria, attraverso un'opportuna diffusione delle informazioni a livello nazionale sui fattori di protezione e un effettivo contenimento dei fattori di rischio;
  • a facilitare la ricerca sul piano farmacologico attraverso misure di defiscalizzazione sufficientemente attrattive per gli investitori – ad esempio con la formazione di associazione temporanee di imprese (ATI) – soprattutto quando si tratta di farmaci orfani;
  • a facilitare l'accesso dei pazienti ai farmaci off label, utilizzando il Fondo Agenzia italiana del farmaco, anche attraverso un opportuno coinvolgimento dei medici curanti, in modo da garantire ai malati un costante ed efficace interessamento nei loro confronti, pur in assenza per il momento di soluzioni certe e definitive;
  • a verificare nel tempo procedure di accelerazione che consentano l'inserimento nei LEA delle malattie rare il cui iter di riconoscimento come tali sia stato completato, attraverso una opportuna commissione multi-disciplinare e in modo semi-automatico, senza dover attendere ogni volta l'adozione di un decreto del Presidente del Consiglio dei ministri ad hoc o, in alternativa, garantire ai pazienti, il cui iter di riconoscimento come malati rari sia stato completato, le stesse facilitazioni delle malattie rare incluse tra i LEA, sia pure in via transitoria, e in attesa che venga pubblicato il previsto, decreto del Presidente del Consiglio dei ministri di aggiornamento dei LEA.
Quadro dei finanziamenti nazionali

L'assistenza alle persone affette da MR è finanziata principalmente attraverso le risorse  destinate al finanziamento del SSN e ripartite annualmente tra le Regioni, con un livello di spesa variabile tra le Regioni anche in relazione alla rispettiva disponibilità di bilancio.

La legge finanziaria per il 2007 (articolo 1, commi 805 e 806 della legge 296/2006) ha assegnato 30 milioni alle Regioni ed alle PA, previa intesa con la Conferenza Stato-Regioni, per l'integrazione ed il cofinanziamento dei progetti regionali in materia di malattie rare. Una quota, pari a 2,5 milioni di euro per il medesimo triennio 2007-2009, è stata riservata dalla stessa legge finanziaria ad iniziative nazionali realizzate dal Ministero della salute ed è stata destinata all"ISS. I. Il decreto ministeriale 28 febbraio 2009 ha definito la ripartizione alle Regioni del fondo per l'anno 2007; per tale annualità, le Regioni hanno condiviso un unico progetto e la ripartizione è stata effettuata su base capitaria. Per l'anno 2008 e per l'anno 2009, rispettivamente, le somme di 4.482.008 e di 4.984.727 di euro sono state assegnate alle Regioni che hanno presentato progetti sulle MR. Successivamente la legge finanziaria per il 2008 (articolo 2, comma 374 della legge 244/2007) ha riconfermato lo stanziamento destinato al Fondo per il cofinanziamento dei progetti e ha ribadito la priorità delle malattie rare, senza tuttavia indicare una specifica somma destinata a tale priorità.

L'Accordo siglato il 26 febbraio 2009 in sede di Conferenza Stato-Regioni ha destinato al Programma di Ricerca sulle Malattie Rare risorse per programmi di ricerca sanitaria sulle malattie rare pari a 8 milioni di euro (5 stanziati dal Ministero della Salute e 3 dall'AIFA - Agenzia italiana del farmaco). Successivamente, l' Accordo, in sede di Conferenza Stato-regioni, dell'8 luglio 2010, sulle linee progettuali per l'utilizzo da parte delle Regioni delle risorse vincolate del FSN per la realizzazione degli obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale per l'anno 2010, vincola 20 milioni di euro per le malattie rare.

Nel marzo del 2012 è stato comunicato dal Ministro della salute e dal direttore dell'AIFA il finanziamento di 12 progetti di ricerca sulle malattie rare per complessivi 3 milioni di euro. Tra i 12 progetti finanziati sono presenti studi su: fibrosi polmonare idiopatica; sclerosi laterale amiotrofica (SLA); sindrome di Klinefelter; diabete insipido neurogenico; ipoparatiroidismo; malattia di Fabry.

La legge di stabilità 2015 (legge 190/2014) ha recentemente disposto un incremento di 10 milioni di euro del finanziamento del Servizio sanitario nazionale specificatamente destinato all'avvio dello screening neonatale esteso. Più in particolare, il comma 229 ha disposto che il Ministro della salute adotti un decreto ministeriale, sentiti l'Istituto Superiore di Sanità e la Conferenza Stato-regioni, che preveda, anche in via sperimentale, di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo "screening" neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica, o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Lo stesso comma 229 stabilisce, inoltre, che il Ministro della salute definisca l'elenco delle patologie su cui effettuare lo "screening". Sempre la legge di stabilità 2015, al comma 167, ha previsto un incremento dello stanziamento di ulteriori 5 milioni di euro annui, a decorrere dall'anno 2015. Nel corso della seduta del 26 marzo 2015 della 12ª Commissione permanente del Senato, in risposta all'interrogazione n. 3-01123, il rappresentante del Governo ha fatto presente che il testo del decreto attuativo è stato predisposto attraverso un apposito Gruppo di lavoro, istituito dal Ministero, a cui hanno partecipato rappresentanti dell'ISS, dell'Age.na.s., delle direzioni del Ministero della salute coinvolte (Programmazione e Prevenzione) e alcuni rappresentanti regionali indicati dalla Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, nonché da esperti delle società scientifiche del settore. Inoltre, nel corso dei lavori la bozza del decreto ministeriale è stata condivisa con ulteriori esperti, della Regione Toscana e della Regione Piemonte. Il Gruppo di lavoro, sulla base di uno studio attento della letteratura scientifica e della realtà italiana, ha operato, attraverso numerose riunioni tecniche, per la messa a sistema di un tema scientificamente e organizzativamente complesso come lo "screening" neonatale esteso, tenendo conto della necessità di armonizzare la situazione estremamente variegata del panorama nazionale, sia dal punto di vista dell'offerta sia da quello strutturale, dei centri di "screening" esistenti. In merito alla definizione dell'elenco delle patologie su cui effettuare lo "screening" neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, il sottosegretario ha sottolineato che si è ritenuto utile avvalersi delle attività svolte dal Gruppo di lavoro per la "elaborazione di linee guida cliniche per l'individuazione di protocolli applicativi per lo "screening" neonatale esteso", già istituito presso l'Age.na.s., a cui partecipano rappresentanti dell'ISS, ravvisando anche la necessità di prevedere la revisione periodica dell'elenco di patologie, in relazione all'evoluzione delle evidenze medico-scientifiche in campo terapeutico. Il Gruppo di lavoro ministeriale, operando in stretta sinergia con il Gruppo dell'Age.na.s, ha provveduto quindi a definire, ai sensi di quanto previsto dal comma 229, l'elenco delle patologie metaboliche ereditarie per le quali effettuare lo "screening", elaborando un pannello con l'elenco delle patologie da sottoporre a "screening" neonatale esteso, adottando i seguenti criteri di selezione: gravità della malattia; esistenza di un test di laboratorio efficace, selezionato sulla base dell'accuratezza diagnostica nel discriminare i soggetti potenzialmente affetti dalla popolazione normale; disponibilità di un trattamento efficace, in grado di modificare sostanzialmente la storia naturale della malattia, se adottato precocemente. Nel maggio 2015, lo schema di decreto del Ministero della Salute sullo screening neonatale esteso (SNE) è stato inviato alla Conferenza Stato Regioni per il parere.

Farmaci orfani

I farmaci destinati alla cura delle malattie rare, farmaci orfani in quanto destinati a platee di pazienti molto ridotte, non consentono la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi in grado di recuperare i costi sostenuti per la ricerca e lo sviluppo del medicinale. Al fine di stimolarne la produzione, le autorità nazionali hanno adottato un sistema di incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Nel 1983 gli Stati Uniti hanno adottato l'Orphan Drug Act, seguiti dal Giappone nel 1993 e dall'Australia nel 1997. In Europa, il regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani istituisce una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano e stabilisce un sistema di incentivi messi a disposizione dalla Comunità e dagli Stati membri allo scopo di promuoverne la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio.

Ai sensi del Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani, un medicinale è classificato come medicinale orfano nei casi in cui sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000 nella Comunità; quando sia destinato alla cura di una malattia grave o invalidante e che, in mancanza di incentivi, la sua commercializzazione risulti improbabile. Il regolamento è stato adottato al fine di istituire una procedura comunitaria di assegnazione della qualifica di medicinale orfano, e per garantire incentivi alla ricerca, allo sviluppo ed alla commercializzazione di tali medicinali, concedendo in particolare un'esclusiva di mercato. A tal fine, presso l'Agenzia europea di valutazione dei medicinali (EMA) è operativo il Comitato per la Designazione dei Prodotti Medicinali Orfani (COMP), il cui compito principale è di valutare i dossier dei promotori (sponsor) per stabilire se un medicinale può ottenere la designazione di orfano; in caso positivo, vengono garantite allo sponsor la procedura centralizzata di immissione in commercio e l'esclusività di mercato per 10 anni nonché altri incentivi, tra cui l'esonero dal pagamento del diritto normalmente dovuto all'EMA. Con il Regolamento (CE) n. 847/2000 della Commissione europea del 27 aprile 2000 è stata data attuazione al regolamento n. 141/2000.

 

In Italia, l'accesso ai farmaci orfani può avvenire grazie a diversi strumenti legislativi:

  • la procedura di autorizzazione centralizzata rappresenta la principale regola di accesso;
  • la legge 648/96 che consente l'erogazione a carico del SSN di farmaci in via di sperimentazione in grado di rispondere a condizioni patologiche per le quali non esiste una valida alternativa terapeutica;
  • la legge 326/2003, art. 48, che ha istituito, presso l'AIFA, un Fondo Nazionale per l'impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali ancora in via di sperimentazione  che rappresentano una speranza di cura per particolari e gravi patologie. Il fondo è alimentato dal 5% delle spese per attività di promozione delle aziende farmaceutiche;
  • il decreto ministeriale 8 maggio 2003 che autorizza l'uso compassionevole dei farmaci sottoposto a sperimentazione clinica. Per uso compassionevole dei medicinali s'intende, ai sensi dell'art. 83 comma 2 del Regolamento CE n. 726/2004, "la messa a disposizione, per motivi umanitari, di un medicinale a un gruppo di pazienti affetti da una malattia cronica o gravemente invalidante o la cui malattia è considerata potenzialmente letale e che non possono essere curati in modo soddisfacente con un medicinale autorizzato. Il medicinale in questione deve essere oggetto di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio o essere sottoposto a sperimentazione";
  • la legge 94/1998, art. 3, comma 2, che consente la prescrizione da parte di un medico di medicinali in commercio per uso al di fuori delle condizioni di registrazione.

Per la loro peculiarità, i medicinali orfani sono stati esclusi dalle procedure di ripiano eventualmente avviate in applicazione della disciplina di governo della spesa farmaceutica ospedaliera.

Per quanto riguarda i medicinali orfani si ricorda che in Francia è stato adottato un Piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci orfani che ha consentito a più di 400 prodotti farmaceutici di ottenere l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU) con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione del consueto procedimento autorizzativo.

A livello europeo è stata costituita la base di dati Orphanet gestita da un consorzio europeo di cui fanno parte una quarantina di paesi, il cui coordinamento ha sede in Francia. Orphanet, gestito da diversi comitati, offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero, fra i quali  un elenco delle malattie rare con relative classificazioni; un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo; un elenco dei laboratori diagnostici per le malattie rare; un elenco dei centri specializzati e informazioni sui progetti di ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso, sui professionisti e le strutture dedicate nonché sulle associazioni di pazienti. 

Nel corso del 2014 l'Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha autorizzato 81 farmaci orfani, di cui almeno la metà a base di molecole di nuova entità chimica e 17 per il trattamento delle malattie rare. Circa il 30 per cento dei farmaci orfani è di natura biotecnologica.

Unione europea

Per la loro specificità, il numero limitato di pazienti e la scarsità di conoscenze e competenze, le malattie rare (MR) costituiscono un settore con un valore aggiunto europeo molto elevato. L'Organizzazione europea per le malattie rare, Eurordis ha stimato un totale di 6-8 mila tipologie di malattie rare per circa 36 milioni di persone interessate.

La stessa definizione di malattie rare è stata formulata all'interno del programma d'azione comunitaria sulle malattie rare 1999-2003, la Decisione n. 1295/1999/CE, che le ha qualificate come patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, per lo più ereditarie, con una soglia di prevalenza di non più di cinque pazienti su 10.000. 

Gran parte dei pazienti affetti da malattie rare incontrano difficoltà nella ricerca di diagnosi e cure per migliorare qualità e aspettative di vita; difficoltà riconosciute anche dalla Comunicazione della Commissione del 2008, Le malattie rare: una sfida per l'Europa e dalla Raccomandazione del Consiglio su un'azione nel settore delle malattie rare dell'8 giugno 2009 che invita gli Stati membri a elaborare e attuare piani o strategie per le MR al livello appropriato o esplorare misure appropriate per le MR nell'ambito di altre strategie di pubblica sanità, al fine di  garantire ai pazienti che ne soffrono l'accesso ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi medicinali orfani efficaci. La Comunicazione della Commissione e la Raccomandazione del Consiglio hanno dato il via allo sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare. Infine la Decisione della CE n. 2009/872/EC del 30 novembre 2009 ha istituito il Comitato europeo di esperti sulle malattie rare, European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD).

La Direttiva sull'assistenza sanitaria transfrontaliera 2011/24/Ue del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011 concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera sottolinea l'importanza delle reti di riferimento europee per migliorare l'accesso alle diagnosi e alla prestazione di assistenza sanitaria di qualità a tutti i pazienti le cui patologie richiedono una concentrazione particolare di risorse o di competenze. L' articolo 13 della direttiva è dedicato alle malattie rare. La Commissione si impegna a sostenere gli Stati membri nella cooperazione allo sviluppo di capacità di diagnosi e di cura, al fine di  rendere i professionisti sanitari consapevoli degli strumenti a loro disposizione a livello di Unione e per aiutarli a compiere una corretta diagnosi delle malattie rare, anche attraverso l'utilizzo della base dati Orphanet  e delle reti di riferimento europee. La Commissione si impegna a rendere consapevoli i pazienti, i professionisti sanitari e gli organismi responsabili del finanziamento dell'assistenza sanitaria delle possibilità offerte dal regolamento (CE) n. 883/2004 per il trasferimento di pazienti con malattie rare in altri Stati membri, anche per diagnosi e cure che non sono disponibili nello Stato membro di affiliazione.

Italia

In Italia, i pazienti affetti da patologie rare godono di tutela normativa, in accordo a quanto stabilito dal decreto del Ministero della sanità del 18 maggio 2001, n. 279 , che istituisce la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

Il decreto ministeriale 279/2001 dispone  che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle MR accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. L'ambito di applicazione del  decreto non riguarda l'assistenza farmaceutica, né l'assistenza protesica e integrativa, che sono regolamentate da altre norme specifiche, anche per gli esenti (per la normativa nazionale si rinvia anche alla pagina dedicata del Centro nazionale MR).

Attualmente, ai fini dell'esenzione sono individuate 56 malattie e condizioni, esenti ai sensi del decreto ministeriale 329/1999 sulle malattie croniche ed invalidanti, e 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare, esenti ai sensi del decreto 279/2001. Il decreto ministeriale 279/2001 prevede inoltre che i contenuti del decreto stesso siano aggiornati, con cadenza almeno triennale. Nonostante le previsioni di cui sopra, non si è proceduto ad alcun aggiornamento, sebbene il D.P.C.M. del 21 marzo 2008 sui "nuovi LEA", mai entrato in vigore, recasse, all'allegato 7, un aggiornamento delle malattie riconosciute come rare, in cui erano indicate 109  nuove patologie da includere, ai fini dell'esenzione, nell'allegato I del decreto 279/2001. Il decreto legge 158/2012 (c.d. Decreto Balduzzi) ha previsto, all'articolo 5, l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza con prioritario riferimento alla riformulazione dell'elenco delle malattie croniche e delle malattie rare, al fine di assicurare il bisogno di salute, l'equità nell'accesso all'assistenza, la qualità delle cure e la loro appropriatezza riguardo alle specifiche esigenze.

Nel corso della seduta dell'Assemblea della Camera dell'11 marzo 2015, il Ministro della salute, rispondendo all'interrogazione n. 3-01346 Misure di sostegno alla ricerca farmaceutica nel campo delle malattie rare (on. Binetti), ha ricordato che, in sede di revisione dei LEA, il Governo si impegna ad aggiornare l'elenco delle malattie rare, introducendo 110 nuove patologie rare e gruppi di patologie esenti. 

Le malattie che danno diritto all'esenzione sono individuate sulla base dei criteri dettati dal D.Lgs. 124/1998: gravità clinica, grado di invalidità e onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento. L'esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle MR ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia. Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni. Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia. L'esenzione può essere richiesta per più malattie, ove accertate. Per le MR non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica.

Per quanto riguarda la rete nazionale, presso l'Istituto superiore di sanità (ISS) opera dal 2001 il Centro nazionale delle malattie rare con scopi di ricerca, in collegamento con le strutture nazionali e internazionali, ma la vera e propria rete nazionale MR è costituita dai presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, sono individuati i centri interregionali di riferimento. Ai centri interregionali compete la gestione del Registro delle malattie rare; lo scambio di informazioni con gli altri centri interregionali e organismi internazionali competenti; il coordinamento dei presidi della rete; la consulenza e il supporto ai medici del SSN in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento.

Con l'Accordo Stato-Regioni dell'11 luglio 2002 si è rafforzato il ruolo delle regioni nell'attuazione del programma di sorveglianza epidemiologica e si è formalizzata l'istituzione di un Gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della salute e l'Istituto superiore di sanità, che coordina ed è responsabile del monitoraggio delle attività assistenziali per le MR. Il Gruppo interregionale è responsabile della diffusione dei protocolli metodologici, indica le procedure per garantire la sorveglianza epidemiologica e definisce le modalità di collaborazione con le associazioni che operano nel settore.

Con l'Accordo Stato Regioni del 10 maggio 2007 sono state, successivamente, fornite le indicazioni per il riconoscimento dei Centri di coordinamento regionali e/o interregionali, dei Presidi assistenziali sovraregionali per patologie a bassa prevalenza e  per l'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare. Ogni regione ha poi intrapreso percorsi autonomi e alcune regioni sono andate decisamente oltre i livelli minimi dei servizi previsti, inaugurando pratiche di eccellenza che vanno essenzialmente in tre direzioni: l'allargamento dello screening neonatale, l'ampliamento del regime delle esenzioni attraverso i livelli essenziali di assistenza regionali e l'attuazione di percorsi assistenziali.

Il Registro nazionale malattie rare è stato istituito nel 2001 presso l'ISS in attuazione dell'articolo 3 del D.M. 279/2001 e ha avuto successive implementazioni mediante gli Accordi Stato-Regioni del 2002 e 2007. I registri regionali/interregionali, istituiti dal 2001 nelle varie Regioni in tempi e con modalità diverse, si differenziano per la tipologia dell'organizzazione, delle informazioni raccolte e per le finalità loro attribuite dalle amministrazioni regionali/provinciali. Nel 2011, l'ISS ha pubblicato il primo Report Registro nazionale e registri regionali e interregionali delle malattie rare (Rapporti ISTISAN 11/20).

Nel dicembre 2012 è stata presentata alle Associazioni dei pazienti e ai loro familiari la prima bozza di Piano nazionale per le malattie rare (PNMR). La bozza del Piano è stata sottoposta a consultazione pubblica: i soggetti interessati (Associazioni di malati, Strutture della Rete nazionale e Società scientifiche) sono state invitati a inviare (entro e non oltre il 4 febbraio 2013) suggerimenti utili a migliorare il documento o a chiarire aspetti specifici.

Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 è stato poi approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nella seduta del 16 ottobre 2014.  Il Piano propone un approccio basato su una strategia integrata, globale e di medio periodo, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse. Viene per questo prevista l'istituzione di un Comitato nazionale, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare, dalla diagnosi all'assistenza, dalla ricerca alla formazione. Gli interventi previsti dal Piano sono verificati dal Comitato permanente per la verifica dell'effettiva erogazione dei Lea.

Sul versante delle cure, il Piano sottolinea che, in occasione dell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza, dovrà essere dedicata particolare attenzione alle necessità assistenziali delle persone affette da MR, mentre nella riorganizzazione dei servizi di cura dovrà essere potenziata la continuità di intervento tra ospedale e territorio in modo da assicurare cure a ciascun paziente in modo quanto più prossimo al proprio luogo di vita.

Sul versante della prevenzione, il Piano auspica il miglioramento della diagnosi precoce (clinica, clinicogenetica e neonatale) delle MR, erogata nell'ambito del SSN.

Per quanto riguarda i farmaci orfani, il Piano chiede di:

  • semplificare e omogenizzare le modalità prescrittive, di approvvigionamento, erogazione e somministrazione dei trattamenti;
  • favorire il continuo confronto e collaborazione tra il Tavolo tecnico interregionale per le malattie rare e AIFA per la manutenzione dell'elenco della legge 648/1996 per le cure compassionevoli e per la gestione e l'accesso al fondo AIFA per i farmaci orfani  (art. 48 della legge 326/2003) e le modalità di monitoraggio dei prodotti innovativi;
  • potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell'assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le MR.

Il Piano non è supportato dallo stanziamento di risorse dedicate.

Infine, nella seduta di martedì 18 marzo 2014, l'Assemblea della Camera ha approvato la mozione unitaria sulle malattie rare n.1-00382. Il testo della mozione unitaria riprende e coordina il contenuto delle sette mozioni presentate e discusse nella seduta del 17 marzo, contestualmente ritirate .

La mozione unitaria impegna il Governo a :

  1. aggiornare immediatamente l'elenco delle malattie rare e rendere l'aggiornamento almeno annuale;
  2. garantire l'aggiornamento della rete nazionale delle malattie rare e delle esenzioni, nonché delle relative prestazioni sanitarie, predisponendo tutti gli atti necessari affinché quando una malattia rara è riconosciuta e certificata dai presidi della rete, questa sia inserita in tempo reale, nel registro nazionale delle malattie rare;
  3. prevedere l'istituzione di un apposito fondo nazionale, cofinanziato nella misura del trenta per cento dalle regioni, che potrebbe essere finanziato, oltre che da una quota del Fondo sanitario nazionale, anche da una percentuale non inferiore al 20 per cento delle quote versate dalle industrie farmaceutiche per le procedure di registrazione e di variazione dei prodotti medicinali;
  4. garantire un adeguato sistema di incentivi fiscali che sostengano lo sviluppo della ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani svolta in particolare da soggetti pubblici;
  5. prevedere ulteriori forme di sostegno, anche attraverso apposite intese, allo Stabilimento chimico farmaceutico militare per lo sviluppo ulteriore della produzione e ricerca dei cosiddetti «farmaci orfani» che le industrie farmaceutiche non possono o non vogliono continuare a produrre per pura logica mercantile;
  6. procedere in tempi brevi a una definizione delle malattie rare da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, allo scopo di avere una diagnosi precoce capace di attivare immediatamente le terapie per affrontare efficacemente la patologia;
  7. istituire il centro nazionale per le malattie rare presso il Ministero della salute, composto da rappresentanti delle regioni, dell'Istituto superiore di sanità e delle associazioni di tutela delle persone affette da malattie rare, nonché dai rappresentanti dei Ministeri competenti, chiamandolo a svolgere, tra le altre, le seguenti attività: coordinamento delle attività degli enti che svolgono attività di ricerca, promuovendo l'attività di aggiornamento dei dati presso medici e operatori sanitari; aggiornamento del registro delle malattie rare aggiornando, al contempo, l'elenco delle malattie rare e il registro nazionale dei farmaci orfani;
  8. istituire un centro di documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani e a raccogliere informazioni aggiornate sulle strutture nonché sui servizi diagnostici ed essenziali a livello nazionale e internazionale, anche in collaborazione con le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare;
  9. promuovere le attività di formazione per medici o operatori sanitari in materia di prevenzione, diagnosi e assistenza socio sanitaria anche di tipo domiciliare;
  10. definire parametri e criteri per l'elaborazione di linee guida e protocolli più avanzati sulle malattie rare;
  11. elaborare linee di indirizzo e proposte da attuare nei settori della diagnosi e dell'assistenza, ricerca, tutela e promozione sociale, formazione e informazione e sistema informativo;
  12. dare priorità di impiego delle risorse dedicate alle malattie rare, tenendo conto anche dei dati di monitoraggio e valutazione;
  13. attivare iniziative finalizzate a rendere le persone con malattie rare consapevoli dei propri diritti e delle proprie potenzialità;
  14. coinvolgere i rappresentanti associativi delle persone con malattie rare nei tavoli decisionali;
  15. introdurre la valutazione qualitativa periodica dei centri e dei presidi anche attraverso il pieno coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e degli altri soggetti interessati della rete;
  16. favorire, per quanto di sua competenza, l'iter delle proposte di legge di iniziativa parlamentare allo scopo di procedere all'approvazione della normativa in materia di malattie rare e farmaci orfani in tempi certi;
  17. prevedere la gratuità delle procedure di registrazione e di variazione dei medicinali orfani destinati alla cura delle malattie rare.

Lo stesso giorno, la Commissione Affari sociali, nella seduta del 18 marzo 2015  ha deliberato lo svolgimento di una Indagine conoscitiva sulle malattie rare, nel corso della quale si è svolta una serie di audizioni. L'indagine si è conclusa nella seduta del 28 luglio scorso con l'approvazione del documento conclusivo. 

Sul presupposto del documento conclusivo approvato a luglio, nella seduta di martedì 29 settembre la XII Commissione ha approvato una risoluzione (Risoluzione in commissione conclusiva di dibattito 8/00138 on. Binetti) con la quale si impegna il Governo ad una serie di azioni ed adempimenti riguardanti le malattie rare.

La risoluzione impegna il Governo:

  • ad individuare criteri, modelli e indicatori di riferimento per la valorizzazione delle eccellenze presenti nei centri di riferimento italiani, siano essi dedicati alla ricerca o all'attività clinico assistenziale e ovunque si trovino (università, Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico o strutture ospedaliere nazionali), per realizzare un monitoraggio efficace degli standard di eccellenza, a livello scientifico, clinico-assistenziale ed organizzativo;
  • a supportare la Commissione europea nella procedura di valutazione e selezione dei centri di riferimento italiani che entreranno a far parte delle Reti europee di riferimento per le malattie rare su di una base rigorosamente meritocratica;
  • a diffondere le informazioni relative alle Reti europee di riferimento per le malattie rare, agli standard necessari per entrare a farne parte e alle opportunità che potrebbero scaturire, stimolando processi di autovalutazione della qualità del lavoro nel proprio centro;
  • a creare una mappatura dei centri di riferimento e delle unità operative che afferiscono ad ognuno di essi, rendendola pubblica non solo sul sito del Ministero della salute e a quello dell'Istituto superiore di sanità, ma anche negli ospedali e negli ambulatori dei pediatri e dei medici di medicina generale;
  • a proporre modelli di integrazione e di collaborazione tra i nodi di eccellenza delle reti e i diversi operatori del servizio sanitario nazionale;
  • a promuovere, con il dovuto supporto delle regioni, uno sviluppo della rete nazionale delle malattie rare, nonché a potenziare il Registro nazionale delle malattie rare, insistendo sull'uso di sistemi di codifica delle malattie rare uguali su tutto il territorio, sulla completezza delle informazioni raccolte, con regolare e tempestiva trasmissione all'Istituto superiore di sanità, e sulla flessibilità rispetto ad ulteriori possibili sviluppi;
  • a potenziare la capacità di ricerca e di formazione dei centri, attraverso la partecipazione a progetti di ricerca scientifica dedicati alle: malattie rare sia sotto il profilo diagnostico-assistenziale che sotto quello della organizzazione dei servizi e dei modelli di presa in carico dei pazienti a livello individuale e familiare;
  • a verificare l'opportunità di garantire il coinvolgimento dei rappresentanti delle associazioni di malati rari, accreditate e dotate di un comitato scientifico, non solo nel caso in cui si tratti di soggetti che rappresentano una pluralità di associazioni, ma anche quando siano singole associazioni che hanno raggiunto livelli di esperienza e di competenza personale di riconosciuto valore;
  • a investire sulla sicurezza dei pazienti affetti da malattie rare attraverso: un'elevata e comprovata competenza dei professionisti, linee guida e buone pratiche sul piano clinico-assistenziale di riconosciuta qualità scientifica, la capacità di giungere a diagnosi precoci in modo corretto, l'inserimento dei pazienti in progetti di sperimentazione farmacologica ad elevata probabilità di successo la presenza di un monitoraggio costante e continuo delle procedure;
  • ad investire sull'aggiornamento dei pediatri di base e dei medici di medicina generale perché collaborino attivamente con i Centri di riferimento nel riconoscimento di «sintomi sentinella»;
  • ad investire nella prevenzione primaria e secondaria, attraverso un'opportuna diffusione delle informazioni a livello nazionale sui fattori di protezione e un effettivo contenimento dei fattori di rischio;
  • a facilitare la ricerca sul piano farmacologico attraverso misure di defiscalizzazione sufficientemente attrattive per gli investitori – ad esempio con la formazione di associazione temporanee di imprese (ATI) – soprattutto quando si tratta di farmaci orfani;
  • a facilitare l'accesso dei pazienti ai farmaci off label, utilizzando il Fondo Agenzia italiana del farmaco, anche attraverso un opportuno coinvolgimento dei medici curanti, in modo da garantire ai malati un costante ed efficace interessamento nei loro confronti, pur in assenza per il momento di soluzioni certe e definitive;
  • a verificare nel tempo procedure di accelerazione che consentano l'inserimento nei LEA delle malattie rare il cui iter di riconoscimento come tali sia stato completato, attraverso una opportuna commissione multi-disciplinare e in modo semi-automatico, senza dover attendere ogni volta l'adozione di un decreto del Presidente del Consiglio dei ministri ad hoc o, in alternativa, garantire ai pazienti, il cui iter di riconoscimento come malati rari sia stato completato, le stesse facilitazioni delle malattie rare incluse tra i LEA, sia pure in via transitoria, e in attesa che venga pubblicato il previsto, decreto del Presidente del Consiglio dei ministri di aggiornamento dei LEA.
Quadro dei finanziamenti nazionali

L'assistenza alle persone affette da MR è finanziata principalmente attraverso le risorse  destinate al finanziamento del SSN e ripartite annualmente tra le Regioni, con un livello di spesa variabile tra le Regioni anche in relazione alla rispettiva disponibilità di bilancio.

La legge finanziaria per il 2007 (articolo 1, commi 805 e 806 della legge 296/2006) ha assegnato 30 milioni alle Regioni ed alle PA, previa intesa con la Conferenza Stato-Regioni, per l'integrazione ed il cofinanziamento dei progetti regionali in materia di malattie rare. Una quota, pari a 2,5 milioni di euro per il medesimo triennio 2007-2009, è stata riservata dalla stessa legge finanziaria ad iniziative nazionali realizzate dal Ministero della salute ed è stata destinata all"ISS. I. Il decreto ministeriale 28 febbraio 2009 ha definito la ripartizione alle Regioni del fondo per l'anno 2007; per tale annualità, le Regioni hanno condiviso un unico progetto e la ripartizione è stata effettuata su base capitaria. Per l'anno 2008 e per l'anno 2009, rispettivamente, le somme di 4.482.008 e di 4.984.727 di euro sono state assegnate alle Regioni che hanno presentato progetti sulle MR. Successivamente la legge finanziaria per il 2008 (articolo 2, comma 374 della legge 244/2007) ha riconfermato lo stanziamento destinato al Fondo per il cofinanziamento dei progetti e ha ribadito la priorità delle malattie rare, senza tuttavia indicare una specifica somma destinata a tale priorità.

L'Accordo siglato il 26 febbraio 2009 in sede di Conferenza Stato-Regioni ha destinato al Programma di Ricerca sulle Malattie Rare risorse per programmi di ricerca sanitaria sulle malattie rare pari a 8 milioni di euro (5 stanziati dal Ministero della Salute e 3 dall'AIFA - Agenzia italiana del farmaco). Successivamente, l' Accordo, in sede di Conferenza Stato-regioni, dell'8 luglio 2010, sulle linee progettuali per l'utilizzo da parte delle Regioni delle risorse vincolate del FSN per la realizzazione degli obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale per l'anno 2010, vincola 20 milioni di euro per le malattie rare.

Nel marzo del 2012 è stato comunicato dal Ministro della salute e dal direttore dell'AIFA il finanziamento di 12 progetti di ricerca sulle malattie rare per complessivi 3 milioni di euro. Tra i 12 progetti finanziati sono presenti studi su: fibrosi polmonare idiopatica; sclerosi laterale amiotrofica (SLA); sindrome di Klinefelter; diabete insipido neurogenico; ipoparatiroidismo; malattia di Fabry.

La legge di stabilità 2015 (legge 190/2014) ha recentemente disposto un incremento di 10 milioni di euro del finanziamento del Servizio sanitario nazionale specificatamente destinato all'avvio dello screening neonatale esteso. Più in particolare, il comma 229 ha disposto che il Ministro della salute adotti un decreto ministeriale, sentiti l'Istituto Superiore di Sanità e la Conferenza Stato-regioni, che preveda, anche in via sperimentale, di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo "screening" neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica, o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Lo stesso comma 229 stabilisce, inoltre, che il Ministro della salute definisca l'elenco delle patologie su cui effettuare lo "screening". Sempre la legge di stabilità 2015, al comma 167, ha previsto un incremento dello stanziamento di ulteriori 5 milioni di euro annui, a decorrere dall'anno 2015. Nel corso della seduta del 26 marzo 2015 della 12ª Commissione permanente del Senato, in risposta all'interrogazione n. 3-01123, il rappresentante del Governo ha fatto presente che il testo del decreto attuativo è stato predisposto attraverso un apposito Gruppo di lavoro, istituito dal Ministero, a cui hanno partecipato rappresentanti dell'ISS, dell'Age.na.s., delle direzioni del Ministero della salute coinvolte (Programmazione e Prevenzione) e alcuni rappresentanti regionali indicati dalla Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, nonché da esperti delle società scientifiche del settore. Inoltre, nel corso dei lavori la bozza del decreto ministeriale è stata condivisa con ulteriori esperti, della Regione Toscana e della Regione Piemonte. Il Gruppo di lavoro, sulla base di uno studio attento della letteratura scientifica e della realtà italiana, ha operato, attraverso numerose riunioni tecniche, per la messa a sistema di un tema scientificamente e organizzativamente complesso come lo "screening" neonatale esteso, tenendo conto della necessità di armonizzare la situazione estremamente variegata del panorama nazionale, sia dal punto di vista dell'offerta sia da quello strutturale, dei centri di "screening" esistenti. In merito alla definizione dell'elenco delle patologie su cui effettuare lo "screening" neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, il sottosegretario ha sottolineato che si è ritenuto utile avvalersi delle attività svolte dal Gruppo di lavoro per la "elaborazione di linee guida cliniche per l'individuazione di protocolli applicativi per lo "screening" neonatale esteso", già istituito presso l'Age.na.s., a cui partecipano rappresentanti dell'ISS, ravvisando anche la necessità di prevedere la revisione periodica dell'elenco di patologie, in relazione all'evoluzione delle evidenze medico-scientifiche in campo terapeutico. Il Gruppo di lavoro ministeriale, operando in stretta sinergia con il Gruppo dell'Age.na.s, ha provveduto quindi a definire, ai sensi di quanto previsto dal comma 229, l'elenco delle patologie metaboliche ereditarie per le quali effettuare lo "screening", elaborando un pannello con l'elenco delle patologie da sottoporre a "screening" neonatale esteso, adottando i seguenti criteri di selezione: gravità della malattia; esistenza di un test di laboratorio efficace, selezionato sulla base dell'accuratezza diagnostica nel discriminare i soggetti potenzialmente affetti dalla popolazione normale; disponibilità di un trattamento efficace, in grado di modificare sostanzialmente la storia naturale della malattia, se adottato precocemente. Nel maggio 2015, lo schema di decreto del Ministero della Salute sullo screening neonatale esteso (SNE) è stato inviato alla Conferenza Stato Regioni per il parere.

Farmaci orfani

I farmaci destinati alla cura delle malattie rare, farmaci orfani in quanto destinati a platee di pazienti molto ridotte, non consentono la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi in grado di recuperare i costi sostenuti per la ricerca e lo sviluppo del medicinale. Al fine di stimolarne la produzione, le autorità nazionali hanno adottato un sistema di incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Nel 1983 gli Stati Uniti hanno adottato l'Orphan Drug Act, seguiti dal Giappone nel 1993 e dall'Australia nel 1997. In Europa, il regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani istituisce una procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano e stabilisce un sistema di incentivi messi a disposizione dalla Comunità e dagli Stati membri allo scopo di promuoverne la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio.

Ai sensi del Regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999, concernente i medicinali orfani, un medicinale è classificato come medicinale orfano nei casi in cui sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una malattia che colpisce meno di 5 individui su 10.000 nella Comunità; quando sia destinato alla cura di una malattia grave o invalidante e che, in mancanza di incentivi, la sua commercializzazione risulti improbabile. Il regolamento è stato adottato al fine di istituire una procedura comunitaria di assegnazione della qualifica di medicinale orfano, e per garantire incentivi alla ricerca, allo sviluppo ed alla commercializzazione di tali medicinali, concedendo in particolare un'esclusiva di mercato. A tal fine, presso l'Agenzia europea di valutazione dei medicinali (EMA) è operativo il Comitato per la Designazione dei Prodotti Medicinali Orfani (COMP), il cui compito principale è di valutare i dossier dei promotori (sponsor) per stabilire se un medicinale può ottenere la designazione di orfano; in caso positivo, vengono garantite allo sponsor la procedura centralizzata di immissione in commercio e l'esclusività di mercato per 10 anni nonché altri incentivi, tra cui l'esonero dal pagamento del diritto normalmente dovuto all'EMA. Con il Regolamento (CE) n. 847/2000 della Commissione europea del 27 aprile 2000 è stata data attuazione al regolamento n. 141/2000.

 

In Italia, l'accesso ai farmaci orfani può avvenire grazie a diversi strumenti legislativi:

  • la procedura di autorizzazione centralizzata rappresenta la principale regola di accesso;
  • la legge 648/96 che consente l'erogazione a carico del SSN di farmaci in via di sperimentazione in grado di rispondere a condizioni patologiche per le quali non esiste una valida alternativa terapeutica;
  • la legge 326/2003, art. 48, che ha istituito, presso l'AIFA, un Fondo Nazionale per l'impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali ancora in via di sperimentazione  che rappresentano una speranza di cura per particolari e gravi patologie. Il fondo è alimentato dal 5% delle spese per attività di promozione delle aziende farmaceutiche;
  • il decreto ministeriale 8 maggio 2003 che autorizza l'uso compassionevole dei farmaci sottoposto a sperimentazione clinica. Per uso compassionevole dei medicinali s'intende, ai sensi dell'art. 83 comma 2 del Regolamento CE n. 726/2004, "la messa a disposizione, per motivi umanitari, di un medicinale a un gruppo di pazienti affetti da una malattia cronica o gravemente invalidante o la cui malattia è considerata potenzialmente letale e che non possono essere curati in modo soddisfacente con un medicinale autorizzato. Il medicinale in questione deve essere oggetto di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio o essere sottoposto a sperimentazione";
  • la legge 94/1998, art. 3, comma 2, che consente la prescrizione da parte di un medico di medicinali in commercio per uso al di fuori delle condizioni di registrazione.

Per la loro peculiarità, i medicinali orfani sono stati esclusi dalle procedure di ripiano eventualmente avviate in applicazione della disciplina di governo della spesa farmaceutica ospedaliera.

Per quanto riguarda i medicinali orfani si ricorda che in Francia è stato adottato un Piano nazionale per le malattie rare e già dal 1994 è in vigore l'autorizzazione temporanea di utilizzo dei farmaci orfani che ha consentito a più di 400 prodotti farmaceutici di ottenere l'autorizzazione temporanea di utilizzo (ATU) con largo anticipo rispetto ai tempi necessari alla conclusione del consueto procedimento autorizzativo.

A livello europeo è stata costituita la base di dati Orphanet gestita da un consorzio europeo di cui fanno parte una quarantina di paesi, il cui coordinamento ha sede in Francia. Orphanet, gestito da diversi comitati, offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero, fra i quali  un elenco delle malattie rare con relative classificazioni; un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo; un elenco dei laboratori diagnostici per le malattie rare; un elenco dei centri specializzati e informazioni sui progetti di ricerca e le sperimentazioni cliniche in corso, sui professionisti e le strutture dedicate nonché sulle associazioni di pazienti. 

Nel corso del 2014 l'Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha autorizzato 81 farmaci orfani, di cui almeno la metà a base di molecole di nuova entità chimica e 17 per il trattamento delle malattie rare. Circa il 30 per cento dei farmaci orfani è di natura biotecnologica.

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