Onorevoli Colleghi! — La presente proposta di legge ha ad oggetto il miglioramento e il potenziamento dell'organizzazione dei piani sanitari regionali e delle province autonome di Trento e di Bolzano al fine di consentire ai malati affetti dalla sindrome di Sjögren di curarsi nel modo migliore possibile e di migliorare la loro prospettiva di vita.
      L'articolo 32 della Costituzione tutela il diritto alla salute, ma questo diritto è realmente esigibile soltanto nel momento in cui tutte le condizioni di malattia vengono riconosciute e pertanto i malati possono trovare tutela.
      Purtroppo non si trovano in questa condizione i malati affetti dalla sindrome di Sjögren, una malattia rara, non ancora riconosciuta come tale, ma già inclusa nell'elenco delle patologie croniche e invalidanti, anche se per tale patologia il numero delle indagini diagnostiche considerate appropriate e quindi esenti dal pagamento del ticket è assolutamente inadeguato

 

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per consentire una diagnosi accurata.
      Questo mancato riconoscimento comporta, per i malati, costi ingenti che talvolta diventano insostenibili, perciò è necessario correggere tale iniquità, per non discriminare i cittadini malati sulla base delle loro condizioni economiche soggettive.
      La sindrome di Sjögren è una patologia autoimmune, sistemica, caratterizzata dalla perdita progressiva della funzionalità delle ghiandole esocrine, soprattutto di quelle lacrimali e salivari.
      Può essere classificata in: 1) primaria, nel caso di coinvolgimento delle ghiandole esocrine con o senza interessamento sistemico (apparati gastro-intestinale, osteo-articolare, respiratorio eccetera); 2) secondaria, quando si riscontra in associazione con altre malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus eritemotoso sistemico, sclerodermia, connettiviti eccetera). Essa può degenerare in linfoma con una mortalità del 5-8 per cento ed è, tra le malattie autoimmuni, quella con la più alta incidenza di linfoproliferazioni.
      La prevalenza della sindrome di Sjögren nella popolazione generale non è stata ancora precisamente valutata; i dati della letteratura scientifica non sono del tutto attendibili; secondo i rapporti forniti dalle regioni, le persone colpite dalla sindrome di Sjögren sono 16.211 con una prevalenza nazionale del 2,48 per cento su 10.000 abitanti.
      La malattia interessa più frequentemente le donne di età compresa tra i venti e trenta anni e tra i quaranta e i cinquanta anni (rapporto femmine/maschi 9:1).
      Per quanto riguarda l'interessamento oculare, la riduzione della produzione lacrimale provoca secchezza, sensazione di bruciore, fotofobia, visione offuscata e spesso si hanno infezioni e infiammazioni (congiuntiviti e blefariti), uveiti, lesioni corneali con eventuale perdita parziale o totale del visus, distacco della retina, glaucoma e maggiore incidenza della cataratta.
      Tutti gli studi clinici concordano per l'indispensabilità dei seguenti test, facilmente applicabili, anche se non altamente specifici, in quanto influenzabili da diversi fattori quali, condizioni ambientali, ansia, età, depressione e uso di psicofarmaci:

          1) test di Schirmer: valuta il pool lacrimale tramite una striscia di carta bibula a contatto con la ghiandola lacrimale inferiore. Il test risulta positivo se, dopo cinque minuti, la striscia è imbibita meno di 5 millimetri;

          2) break-up time test (BUT) o tempo di rottura del film lacrimale: valuta l'alterazione del film lacrimale; si esegue colorando il film lacrimale con fluorosceina e osservando la sua rottura con la lampada a fessura. Un tempo di rottura inferiore a 10 secondi è da considerare patologico;

          3) colorazione vitale: attualmente viene utilizzato il colorante vitale verde di lissamina in sostituzione al rosa bengala; il colorante evidenzia le cellule dell'epitelio congiuntivale danneggiate o con scarsa vitalità.

      Uno studio condotto da specialisti dell'università di Bologna nel 2004 conferma che il criterio più comune seguito per porre diagnosi di cheratocongiuntivite secca è quello definito «criterio di Copenaghen», secondo cui devono essere alterati almeno almeno due su tre dei test eseguiti (test di Schirmer, BUT e colorazione vitale), anche se nella pratica clinica quotidiana viene preso in considerazione solo il valore relativo al test di Schirmer.
      Per quanto riguarda l'interessamento orofaringeo, la riduzione della secrezione salivare provoca la sensazione di secchezza orale, alterazione del gusto, aumento delle carie dentarie fino alla perdita precoce dei denti, ingiallimento degli stessi, difficoltà a deglutire e ad alimentarsi con cibi secchi e asciutti, presenza di ulcere, afte e glossiti; inoltre la secchezza del cavo orale può estendersi alla mucosa faringea (disfagia), alla mucosa nasale e laringea (raucedine, epistassi, otiti medi broncopatie e maggior frequenza di infezione delle alte e basse vie aeree).

 

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      Le indagini diagnostiche utilizzate di norma in questi casi sono:

          1) scialografia: si osservano ecstasie, restringimenti dei dotti principali e microcalcificazioni. Questa tecnica è comunque poco sensibile in quanto la presenza di ecstasie non è specifica della sindrome di Sjögren, essendo riscontrabile nel 15-20 per cento della popolazione normale;

          2) biopsia delle ghiandole salivarie minori: è altamente specifica per la sindrome di Sjögren, di facile esecuzione e a basso rischio per il paziente;

          3) scintigrafia parotidea: mediante questa tecnica, peraltro non del tutto specifica per la Sindrome di Sjögren, è possibile valutare sia la secrezione salivare che la morfologia e il volume delle parotidi.

      Nella valutazione diagnostica della sindrome di Sjögren possono essere inoltre effettuati esami ematologici, quali elettroforesipnoteica, analisi del completamento totale sierico o complementemia e dosaggio degli anticorpi anti-nucleo.
      Spesso la sindrome di Sjögren ha un interessamento sistemico per cui può manifestarsi con secchezza oculare, orale, della pelle o degli organi genitali, attacca gli apparati gastro-intestinale, osteo-articolare, respiratorio, cardio-vascolare, polmonare e altri.
      La sindrome di Sjögren è stata inclusa nel regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 28 maggio 1999, n. 329, recante le norme di individuazione delle malattie croniche e invalidanti nonché la descrizione delle prestazioni erogabili in regime di esenzione del ticket, tra le quali non sono comprese tutte quelle menzionate in precedenza.
      Con la presente proposta di legge si richiede l'erogabilità in esenzione di prestazioni ritenute necessarie, dagli specialisti stessi, per la diagnosi, il monitoraggio ed il trattamento della malattia e delle sue complicanze.
      Tali richieste riguardano non solo prestazioni diagnostiche, ma anche visite specialistiche, come ad esempio visita fisiatrica, ortopedica, dermatologica, ginecologica, neurologica, dentistica eccetera, terapie fisiche riabilitative (cicli di linfodrenaggio, massaggio connettivale, ginnastica terapeutica in acqua) e cure odontoiatriche per la cura del cavo orale e per la prevenzione delle patologie orali.
      A parziale sostegno di queste richieste, occorre sottolineare quella che sembra essere un'incongruenza tra l'ammissibilità, a carico del Servizio sanitario nazionale, del trattamento farmacologico della secchezza oculare, seppure con nota limitativa (nota 83 della Commissione unica del farmaco), e l'impossibilità di ottenere in regime di esenzione dal ticket i relativi test diagnostici e i parafarmaci, i farmaci di fascia C, gli integratori, le cure odontoiatriche e le terapie fisiche riabilitative (la nota 83 recita: «Specialità: Siccafluid gel oftalmico 0,25 per cento 10 ml (...). Motivazioni e criteri applicativi: [non essendo disponibili trattamenti curativi della sindrome di Sjögren primitiva o secondaria]. La terapia è (...) solo sintomatica ed è diretta alla riduzione delle manifestazioni di insufficienza esocrina». Pertanto, anche se non esistono studi controllati che dimostrino l'efficacia clinica del trattamento con sostituti artificiali delle lacrime, tale terapia è considerata universalmente utile nell'alleviare i sintomi legati alla secchezza oculare e nel prevenire lesioni corneali.
      Una proposta equa è quella di configurare la sindrome di Sjögren come malattia rara, analogamente alle altre connettività, considerato che essa non è ancora inserita nei livelli essenziali di assistenza (LEA).
      Alla luce delle considerazioni esposte si rende necessario assumere una iniziativa legislativa tendente ad aggiornare le norme vigenti nonché, in via transitoria, a esentare i malati dal pagamento dei parafarmaci, dei farmaci di fascia C, degli integratori, delle cure odontoiatriche, delle terapie riabilitative e dei costosissimi ticket sulle indagini diagnostiche, ora posti a carico delle persone malate.
      La normativa da cui derivano i successivi provvedimenti che applicano le esenzioni

 

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è il decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, che ha stabilito, con due distinti decreti ministeriali, sia l'elenco delle malattie croniche e invalidanti che l'elenco delle malattie rare, ai fini anche dell'esenzione dal pagamento del ticket.
      Con il citato regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 329 del 1999 è stato approvato l'elenco delle malattie croniche e invalidanti; nel medesimo regolamento sono elencate le prestazioni appropriate, cioè le uniche assoggettate all'esenzione del pagamento del ticket. Al codice identificativo 030.710.2 dell'allegato 1, annesso al citato regolamento, figura la malattia di Sjögren, per la quale le prestazioni considerate appropriate sono:

          anamnesi e valutazione, definite brevi;

          alanina, aminotransferasi;

          albumina;

          alfa amilasi isoenzimi;

          aspartato aminotransferasi;

          creatinina clearance;

          gamma glutamil transpeptidasi;

          lattato deidrogenasi;

          urea;

          urine esame chimico fisico e microscopico;

          anticorpi anti mitocondri;

          anticorpi anti nucleo;

          crioglobuline ricerca;

          emocromo;

          immunoglobuline;

          velocità di sedimentazione delle emazie;

          prelievo di sangue venoso;

          radiografia convenzionale distretto interessato;

          elettrocardiogramma;

          esame complessivo dell'occhio.

      Come risulta evidente non compaiono nell'elenco le indagini suggerite dagli specialisti.
      Peraltro l'articolo 6 del predetto regolamento prevede che sia oggetto di aggiornamento con riferimento allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici nonché all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche. Infatti esso è stato aggiornato con il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 21 maggio 2001, n. 296, tenendo conto delle segnalazioni pervenute dagli operatori del settore e da diversi soggetti interessati.
      Ciò premesso, si rende necessario avviare la procedura per ottenere un nuovo aggiornamento del regolamento del 1999 al fine di ampliare l'elenco dei test diagnostici soggetti ad esenzione dal ticket e di riconoscere tale esenzione anche per i parafarmaci, per i farmaci di fascia C, per gli integratori, per le cure odontoiatriche e per le terapie fisiche riabilitative.
      Con il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, è stata prevista l'istituzione della rete nazionale delle malattie rare, ma tra esse non è stata inclusa la sindrome di Sjögren. Inoltre si fa presente una discriminazione esistente tra gli stessi malati: un 10 per cento delle persone affette dalla sindrome di Sjögren ottiene la certificazione di malattia rara con la diagnosi di sindrome di Sjögren-Larsson (RN1700) e la diagnosi di connettivite indifferenziata (per connettivite indifferenziata, in campo medico, si intende un insieme di patologie che riguardano i tessuti connettivi del corpo ma che non rientrano nelle classiche forme quali lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica, polimiosite-dermatomiosite, sindrome di Sjögren e artrite reumatoide).
      Peraltro con l'articolo 8 del medesimo regolamento viene prevista la modalità per il suo aggiornamento, almeno con cadenza triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, nonché ai dati epidemiologici relativi

 

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alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici.
      Sino ad ora tale cadenza non è stata rispettata, continuando così a danneggiare e a discriminare le persone colpite dalla sindrome di Sjögren.
      Lo Stato, al fine di assicurare una maggiore equità al sistema di partecipazione alla spesa sanitaria e delle relative esenzioni, deve riconoscere la sindrome di Sjögren quale malattia rara.
      In attesa della revisione delle patologie rare elencate dal citato regolamento del 2001, che dà diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria si rende necessario e urgente l'inserimento della sindrome di Sjögren nei LEA per il riconoscimento di tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il suo trattamento e per il suo monitoraggio, nonché per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
 

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