Art. 1.
(Individuazione dei pazienti affetti
da immunodeficienze congenite)

1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono, nell'ambito dei rispettivi piani sanitari e dei livelli essenziali di assistenza, azioni programmate, piani di lavoro e progetti-obiettivo volti a individuare i pazienti affetti da immunodeficienze congenite, che sono riconosciute malattie di rilevante interesse sociale a causa della loro complessità e della mortalità ad esse associata.
2. Gli interventi di cui al comma 1 sono finalizzati a:

a) effettuare una diagnosi neonatale mediante procedure di screening metabolico e molecolare;

b) favorire l'aggiornamento professionale del personale socio-sanitario al fine di garantire l'identificazione precoce dei casi sospetti;

c) costituire reti integrate di presìdi sanitari con livelli crescenti di complessità di interventi al fine di assicurare la diagnosi precoce dei casi non identificabili mediante le procedure di screening.

Art. 2.
(Interventi di prevenzione)

1. Ai fini della diagnosi precoce delle immunodeficienze congenite, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, tenuto conto delle linee guida in materia redatte dalle società medico-scientifiche nazionali e internazionali, sentito l'Istituto superiore di sanità, individuano le aziende ospedaliere e ospedaliero-universitarie che garantiscono i seguenti interventi di prevenzione:

a) identificare mediante una diagnosi prenatale nuovi casi nelle famiglie a rischio;

b) identificare mediante screening neonatale i pazienti asintomatici;

c) adottare strategie per l'identificazione precoce della sintomatologia;

d) programmare le azioni necessarie conseguenti all'attuazione delle attività di cui alle lettere a), b) e c).

Art. 3.
(Requisiti delle reti integrate
di assistenza e di cura)

1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano provvedono a identificare, sentite le società medico-scientifiche, i requisiti organici, strutturali, strumentali e tecnologici necessari per l'accreditamento dei centri costituenti le reti integrate di assistenza e di cura delle immunodeficienze congenite.

Art. 4.
(Competenze delle regioni e
delle province autonome)

1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano provvedono, tramite le rispettive aziende sanitarie locali, a fornire il materiale tecnico, strumentale e farmaceutico necessario per la fisioterapia respiratoria, la riabilitazione motoria, la logopedia e la continuità nelle terapie sostitutive con immunoglobuline dei pazienti affetti da immunodeficienze congenite.
2. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono e sostengono la ricerca sulle immunodeficienze congenite, anche tramite finanziamenti dedicati.
3. Le regioni possono costituirsi in consorzio con regioni limitrofe per garantire una maggiore efficacia terapeutica ed efficienza gestionale, qualora non siano disponibili competenze specifiche e nel caso di regioni con popolazione inferiore a 2 milioni di abitanti.
4. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano costituiscono le reti integrate di cui all'articolo 3 nel rispettivo territorio, prevedendo differenti livelli di assistenza e di cura, tenuto conto dei livelli di competenza e della disponibilità di tecnologie specifiche.
5. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, nell'ambito dei rispettivi piani di programmazione sanitaria, provvedono a istituire, presso un'azienda ospedaliera od ospedaliero-universitaria, un centro specializzato con funzioni di orientamento e di coordinamento delle attività sanitarie, nonché di pianificazione di interventi integrati per il miglioramento della diagnosi e della cura, anche a livello sperimentale, delle immunodeficienze congenite.
6. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano assicurano al centro specializzato di cui al comma 5 strutture, personale e attrezzature adeguati alla consistenza numerica dei pazienti assistiti e della popolazione residente, sulla base di valutazioni epidemiologiche e delle funzioni di cui al medesimo comma.
7. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono specifici stanziamenti e dotazioni organiche per promuovere e sostenere le attività di ricerca volte alla diagnosi e alla cura delle immunodeficienze congenite, ove esistano condizioni adeguate per lo svolgimento di ricerche traslazionali.
8. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano assicurano specifici stanziamenti e dotazioni organiche per le attività di trapianto di cellule staminali allogenico o di autotrapianto con cellule ingegnerizzate, ove sussistano le condizioni.
9. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, in accordo con le società medico-scientifiche, garantiscono la piena applicazione delle linee guida in materia di vaccinazioni dei pazienti affetti da immunodeficienze congenite.
10. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano sviluppano percorsi, basati su evidenze scientifiche, di accompagnamento del paziente affetto da immunodeficienza congenita per la transizione dall'età pediatrica all'età adulta.
11. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono l'inserimento dei pazienti affetti da immunodeficienze congenite nella vita sociale e lavorativa.
12. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono, altresì, le attività di donazione di sangue e di plasma, in coordinamento con il Centro nazionale sangue, e assicurano la copertura del fabbisogno in relazione alla terapia sostitutiva con immunoglobuline.
13. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano assicurano l'eventuale trapianto di cellule staminali ovvero, in caso di indisponibilità nel rispettivo territorio di un centro che effettui tale intervento, il servizio di trasporto immediato, anche aereo, presso un altro centro senza alcun onere per il soggetto affetto da immunodeficienza congenita e per la sua famiglia, indipendentemente dal reddito.

Art. 5.
(Tessera personale)

1. Il centro specializzato di cui al comma 5 dell'articolo 4 rilascia ai pazienti affetti da immunodeficienze congenite una tessera personale che attesti l'esistenza della malattia. La tessera personale è istituita in conformità alle indicazioni stabilite con decreto del Ministro della salute, da emanare entro novanta giorni dalla data di entrata in vigore della presente legge.
2. La tessera personale di cui al comma 1 riporta, nella forma più idonea per una lettura automatizzata, la diagnosi e le complicanze connesse alla malattia di base.
3. I cittadini muniti della tessera personale di cui al comma 1 hanno diritto alle prestazioni previste dal comma 1 dell'articolo 4.
4. In via transitoria e fino al rilascio della tessera personale di cui al comma 1, la tessera è sostituita da una certificazione rilasciata dal centro specializzato competente per territorio di cui al comma 5 dell'articolo 4.

Art. 6.
(Assistenza ospedaliera, residenziale e domiciliare)

1. I centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4 provvedono alla cura e alla riabilitazione dei soggetti affetti da immunodeficienza congenita, sia in regime ospedaliero, sia in regime ambulatoriale e di day hospital, sia a domicilio.
2. I centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4 provvedono a fornire forme di sostegno psicologico ai pazienti affetti da immunodeficienze congenite e alle loro famiglie.
3. Le cure a domicilio sono assicurate in regime di ospedalizzazione domiciliare continuativa, su richiesta del paziente o del suo tutore, con la collaborazione del medico di medicina generale e con il sostegno di personale medico, infermieristico e riabilitativo, nonché di personale operante nel campo dell'assistenza sociale, adeguatamente formato dai centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4.
4. Al fine di facilitare il trattamento delle complicanze infettive derivanti dalle immunodeficienze congenite, per i pazienti affetti dalla malattia, muniti della tessera personale di cui al comma 1 dell'articolo 5, è consentita la prescrizione multipla, per uso domiciliare, di farmaci ad esclusivo uso ospedaliero.

Art. 7.
(Educazione sanitaria e formazione)

1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono iniziative di educazione sanitaria in materia di immunodeficienze congenite rivolte alla cittadinanza, in collaborazione con i centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4.
2. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono iniziative di formazione e aggiornamento professionale del personale operante nei centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4.
3. Le attività di cui ai commi 1 e 2 devono essere concertate con i centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4.

Art. 8.
(Associazioni di pazienti e
organizzazioni di volontariato)

1. Ai fini dell'attuazione delle disposizioni della presente legge, i centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4 e le aziende sanitarie locali si avvalgono della collaborazione e del sostegno delle associazioni di pazienti e delle organizzazioni di volontariato nelle forme e nei limiti previsti dal codice del Terzo settore, di cui al decreto legislativo 3 luglio 2017, n. 117.

Art. 9.
(Copertura finanziaria)

1. L'onere derivante dall'attuazione della presente legge, valutato in 5 milioni di euro annui a decorrere dal 2019, è posto a carico dello stanziamento di parte corrente del Fondo sanitario nazionale iscritto nello stato di previsione del Ministero dell'economia e delle finanze.
2. Le risorse di cui al comma 1 sono ripartite tra le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano in base alla popolazione residente affetta da immunodeficienza congenita, nonché alle documentate funzioni dei centri specializzati di cui al comma 5 dell'articolo 4.