Camera dei deputati

La legge n. 175/2021  (testo unificato  A.C. 164 ed abb., A.S. 2255), reca disposizioni dirette  a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia delle medesime malattie, è stato approvato, in via definitiva con voto unanime, il 3 novembre 2021 dalla Commissione XII Igiene e Sanità del Senato, in sede deliberante. La legge 10 novembre 2021, n. 175 Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani è  entrata in vigore il 12 dicembre 2021.

Finalità del provvedimento è la tutela del diritto alla salute delle persone affette da malattie rare mediante misure dirette a garantire:

• l'uniformità della erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani;
• il coordinamento, l'aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell'elenco delle malattie rare;
• il coordinamento, il riordino ed il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare istituita con il regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n. 279, comprensiva dei centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee (ERN), per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
• il sostegno alla ricerca.

Sono definite rare le malattie, incluse quelle di origine genetica, che presentano una bassa prevalenza. Il concetto di "bassa prevalenza" , ai fini della presenta legge, è inteso  come una prevalenza inferiore a cinque individui su diecimila, e viene specificato che nel concetto di malattie rare sono comprese anche quelle ultrarare, caratterizzate da una prevalenza generalmente inferiore ad un individuo su cinquantamila, conformemente alle previsioni del regolamento CE n. 536/2014 del Parlamento europeo e del Consiglio (Sulla sperimentazione clinica di medicinali per uso umano).

Vengono definiti farmaci orfani, in conformità ai criteri  stabiliti dall'articolo 3 del  regolamento CE n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, quelli  destinati alla diagnosi, alla profilassi od alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nel momento in cui viene presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano, è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia così redditizia da giustificare l'investimento necessario, non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o di terapia delle affezioni descritte autorizzati, o pur sussistendo metodi autorizzati si può dimostrare che il farmaco ha effetti benefici significativi per le persone colpite dalle affezioni descritte. 

Viene definito e disciplinato il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato che comprende i trattamenti ed i monitoraggi di cui necessita una persona affetta da malattia rara, garantendo anche un percorso strutturato nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta e vengono introdotte previsioni dirette a garantire l'assistenza farmaceutica e l'immediata disponibilità dei farmaci orfani.

E' istituito nello stato di previsione del Ministero del lavoro e delle politiche sociali, il Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, con una dotazione iniziale pari ad un milione di euro annui a decorrere dall'anno 2022, destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura ed assistenza delle persone affette da tale patologia, con una percentuale di invalidità pari al 100 per cento, con connotazione di gravità ai sensi dell'articolo 3, comma 3 della legge n. 104/1992 (Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) e che necessitano di assistenza continua.

Sono definite espressamente le funzioni del  Centro nazionale per le malattie rare, con sede presso l'Istituto superiore di sanità (ISS), istituito dal decreto del Ministro della salute del 2 marzo 2016 (Regolamento di organizzazione e funzionamento dell'Istituto superiore di sanità), prevedendo che esso svolga attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e i farmaci orfani finalizzata alla prevenzione, trattamento e sorveglianza delle stesse. Il Centro è la sede del Registro nazionale delle malattie rare e promuove attività operative finalizzate al suo mantenimento e sviluppo.

Viene istituito presso il Ministero della salute - con decreto del Ministro della salute da emanarsi entro sessanta giorni dall'entrata in vigore della legge - il Comitato nazionale per le malattie rare. Il Comitato, la cui composizione assicura la rappresentanza di tutti i soggetti portatori di interessi del settore (tra i quali rappresentanti dei Ministeri della salute, dell'Università e della ricerca, del lavoro e delle politiche sociali, della Conferenza delle regioni, dell'Aifa, dell'ISS dell'Agenas, dell'Inps), svolge funzioni di indirizzo e coordinamento definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. I componenti del Comitato non percepiscono alcuna indennità, gettone di presenza, compensi, rimborsi di spese od  od emolumenti comunque denominati.

E' disposto che ogni tre anni venga approvato - con Accordo da stipulare in sede di Conferenza Stato-Regioni, su iniziativa del Ministero della salute sentito il Comitato e il centro nazionale per le malattie rare -  il Piano nazionale per le malattie rare che definisce gli obiettivi e gli interventi pertinenti in tale ambito. In sede di prima attuazione del provvedimento in esame il Piano è adottato entro tre mesi dall'entrata in vigore della legge.

Viene infine previsto  un contributo, sotto forma di credito d'imposta, nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato,  pari al 65 per cento delle spese sostenute per l'avvio e per la realizzazione di progetti di ricerca, fino all'importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui.  L'agevolazione opera in favore dei soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca, ovvero dei soggetti che finanziano progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani svolti da enti di ricerca pubblici o privati.